신경섬유종에 대한 총정리 - 유형, 원인, 증상, 치료, 합병증

안녕하세요. 여러분의 건강을

위하여 질병에 대한 정보를

알려드리는 여운잔광입니다.

오늘 소개 해 드릴 내용은 바로

신경섬유종에 대해서 말씀드리도록

하겠습니다.

 

1. 신경섬유종이란 무엇인가?

2. 신경섬유종의 유형

3. 신경섬유종의 증상

4. 신경섬유종의 원인

5. 신경섬유종의 치료방법

6. 신경섬유종 합병증

1. 신경섬유종이란 무엇인가?

신경섬유종은 신경계에 영향을 미치는 유전질환입니다.

 

피부를 보여주는 사진

 

2. 신경섬유종의 유형

• 신경섬유종증 1형: 가장 흔한 유형으로 전 세계 인구의 약 10만 명 중 1명에게 영향을 미칩니다. 신경섬유종증 1형은 신경섬유종, 커피색 반점, 과도한 모발 성장, 학습장애 및 기타 신경계 문제와 같은 증상을 유발할 수 있습니다.
• 신경섬유종증 2형: 덜 흔한 유형으로 전 세계인구의 약 25만 명 중 1명에게 영향을 미칩니다. 신경섬유종증 2형은 신경초종, 청력상실, 균형장애 및 기타 신경계 문제와 같은 증상을 유발할 수 있습니다.

3. 신경섬유종의 증상

신경섬유종증은 신경계, 피부, 골격계 등 다양한 신체 부위에 영향을 미칠 수 있고 증상은 다 다르지만 일반적으로는 아래와 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

☞ 피부증상

• 커피색반점: 밀크커피 색의 반점으로 피부에 5개 이상 나타나면 신경섬유종증을 의심할 수 있습니다.
• 신경섬유종: 피부 아래에 생기는 섬유질 덩어리로 크기가 작거나 단일 개체 또는 다발로 나타날 수 있습니다.
• Lisch 소결절: 홍채에 생기는 작은 결절로 신경섬유종증의 특징적인 소견입니다.

☞ 뼈증상

• 척추측만증: 척추가 옆으로 휘는 증상입니다.
• 골격 이상: 두개골, 갈비뼈, 팔다리 등의 골격에 이상이 나타날 수 있습니다.

☞ 신경계증상

• 뇌종양: 신경섬유종증 환자의 약 15%에서 뇌종양이 발생할 수 있습니다. 가장 흔한 종양은 시시경 아교종으로 시력저하, 시야감소 등의 증상을 유발할 수 있습니다.
• 간질: 신경섬유종증 환자의 약 20%에서 간질이 발생할 수 있습니다.
• 감각이상: 통증, 저림, 감각상실 등의 증상이 나타날 수 있습니다.
• 운동장애: 근육약화, 마비 등의 증상이 나타날 수 있습니다.

☞ 기타증상

• 청력장애: 청력저하, 난청 등의 증상이 나타날 수 있습니다.
• 정신지체: 신경섬유종증 환자의 약 2~5%에서 정신 지체가 나타날 수 있습니다.

4. 신경섬유종의 원인

신경섬유종증의 원인은 신경섬유의 성장과 분화를 조절하는 유전자의 돌연변이에 있습니다. 신경섬유종증의 종류에 따라 영향을 받는 유전자가 다릅니다.

• 신경섬유종증 1형: 17번 염색체에 위치한 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 신경섬유종증 1형 유전자는 neurofibromin이라는 단백질을 생성하는데 이 단백질은 신경섬유의 성장과 분화를 조절하는 역할을 합니다. 신경섬유종증 1형 유전자의 돌연변이로 인해 neurofibromin 단백질의 기능이 손상되면 신경섬유가 과다 증식하게 됩니다.
• 신경섬유종증 2형: 22번 염색체에 위치한 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 신경섬유종증 2형 유전자는 Merlin이라는 단백질을 생성하는데 이 단백질은 성장과 분화를 조절하는 역할을 합니다. 신경섬유종증 2형 유전자의 돌연변이로 인해 Merlin 단백질의 기능이 손상되면 신경섬유가 과다 증식하고 뇌종양이 발생할 위험이 높아집니다.

신경섬유종증은 상염색체 우성 유전 방식으로 유전됩니다. 부모 중 한 명이 신경섬유종증 환자인 경우 자녀는 50% 확률로 신경섬유종증을 유전받게 됩니다. 신경섬유종증 환자의 약 50%는 가족력이 없는 경우도 있습니다. 이런 경우는 새로운 돌연변이가 발생하여 신경섬유종증이 발생한 경우입니다.

 

5. 신경섬유종의 치료방법

• 피부섬유종: 크기가 작고 증상이 없는 경우 특별한 치료가 필요하지 않을 수 있습니다. 크기가 크거나 통증, 압박 등의 증상이 있는 경우에는 수술로 제거할 수 있습니다. 수술은 레이저 치료, 전기소작술, 절제술 등이 있습니다.
• 총상섬유종: 신경을 압박하거나 손상시켜 통증, 감각이상, 운동장애 등의 증상을 유발할 수 있습니다. 증상이 있는 경우에는 수술로 제거할 수 있습니다.
• 뇌종양: 신경섬유종 환자에서 발생할 수 있는 가장 심각한 합병증으로 뇌종양이 발생한 경우에는 수술, 방사선치료, 항암치료 등으로 치료합니다.
• 신경섬유종 치료에 사용되는 약물에는 통증 완화제, 항경련제, 항우울제, 항암제가 있습니다.

6. 신경섬유종 합병증

☞ 피부 및 골격계 합병증

• 다발성 신경섬유종: 피부에 튀어나온 혹과 같은 형태로 나타납니다. 크기와 모양이 다양하며 통증을 유발할 수도 있습니다.
• 밀크커피색 반점: 피부에 생기는 갈색반점입니다. 출생 시부터 나타나며 크기가 커질 수도 있습니다.
• 겨드랑이와 사타구니의 주근깨: 피부에 생기는 작은 주근깨입니다.
• 홍채의 색소과오종(결절): 홍채에 생기는 작은 혹입니다.
• 골병변: 골격계 이상이 나타납니다. 척추측만증, 골절, 골연화증 등이 대표적입니다.

☞ 신경계 합병증

• 시신경 신경아교종: 시신경에 생기는 종양입니다. 시력장애, 안구 돌출증, 두통 등을 유발할 수 있습니다.
• 인지장애: 학습장애, 집중력장애, 언어장애, 행동장애 등이 나타날 수 있습니다.
• 뇌종양: 뇌에 생기는 종양입니다. 신경섬유종증 환자는 일반인에 비해 뇌종양 발생 위험이 높습니다.

☞ 혈관계 합병증

• 동맥류: 동맥이 부풀어 오르는 질환입니다. 출혈, 뇌졸중 등의 합병증을 유발할 수 있습니다.
• 고혈압: 신장 혈관의 협착으로 인해 발생할 수 있습니다.

☞ 기타 합병증

• 내분비 장애: 갑상선 기능 항진증, 당뇨병, 뇌하수체 종양 등이 나타날 수 있습니다.
• 정신 질환: 우울증, 불안증, 자살 충동 등이 나타날 수 있습니다.

신경섬유종증의 합병증은 다양하게 나타날 수 있고 합병증의 발생 위험은 신경섬유종증의 유형에 따라 달라집니다. 신경섬유종증은 평생 관리가 필요한 질환입니다. 정기적인 검진을 통해 합병증의 발생 여부를 확인하고 조기에 발경 및 치료함으로써 합병증을 예방할 수 있습니다.

 

 

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오늘 이렇게 신경섬유종에 대해서 알아보았는데

유전으로 인한 질환이지만 초기에 예방하여

건강하고 행복한 삶을 사시길 바라겠습니다.

긴 글 읽어주셔서 감사합니다.

여운잔광이었습니다.